Plano Informativo | 08/07/2025 | 12:19
San Luis Potosí, SLP.– En entrevista para Radio Santa Fe, el doctor Oscar Espitia Segura, especialista en neurología pediátrica, habló sobre la enfermedad de Batten, una condición genética neurodegenerativa poco común que afecta principalmente a la población infantil y que, debido a su rareza, suele diagnosticarse de manera tardía.
El especialista explicó que esta enfermedad, también conocida como lipofuscinosis ceroidea neuronal, se manifiesta en los primeros años de vida con síntomas como pérdida de la visión progresiva, crisis epilépticas de difícil control, deterioro cognitivo, trastornos del movimiento y regresión en el desarrollo del lenguaje y la motricidad. En etapas avanzadas, los pacientes suelen quedar en estado de dependencia total.
Durante su participación, el doctor Espitia insistió en que es fundamental que los padres estén atentos a signos como cambios visuales, retrasos en el desarrollo o crisis convulsivas, especialmente si se presentan varios síntomas al mismo tiempo. Subrayó que la detección oportuna es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes y acceder a tratamientos que, aunque no curan la enfermedad, pueden disminuir la progresión de los síntomas y brindar soporte integral.
Detalló que la enfermedad tiene origen hereditario y suele transmitirse cuando ambos padres son portadores del gen mutado, aunque ellos mismos no presenten síntomas. Por ello, también recomendó el asesoramiento genético como herramienta preventiva, especialmente para familias con antecedentes.
El médico destacó que aunque no existe cura para la enfermedad de Batten, actualmente se cuenta con estudios internacionales y tratamientos paliativos que buscan mejorar la expectativa de vida. En algunos países, añadió, se han desarrollado terapias génicas y tratamientos en fase experimental que podrían abrir una esperanza para los pacientes.
Finalmente, hizo un llamado a las autoridades de salud para fortalecer las capacidades diagnósticas y de atención en enfermedades raras como esta, así como para promover mayor información a la población y a los profesionales médicos de primer contacto, a fin de evitar diagnósticos erróneos o demorados.